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Descoberta nova mutação genética que causa doença rara de crescimento anormal

A investigadora Ana Cohen descobriu uma nova mutação genética que causa uma doença rara de crescimento anormal do corpo, que predispõe os pacientes a terem cancro, o que poderá ajudar médicos a detetarem mais precocemente tumores.

© Jason Reed / Reuters

Em causa, explicou a cientista à Lusa, está a alteração no gene EED que codifica a proteína com o mesmo nome. 

O gene "controla a expressão de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento" de células, tecidos e órgãos, ainda durante a formação do feto.

Contudo, nas pessoas com crescimento anormal, a proteína do EED "é defeituosa" e o gene não consegue exercer a sua função corretamente.

A equipa de Ana Cohen, a fazer o doutoramento em genética, na área de doenças raras, na Universidade da Columbia Britânica, no Canadá, constatou a mutação genética depois de ter feito testes de ADN a doentes com idades entre 1 e 32 anos.

Para a investigadora, a descoberta pode auxiliar, no futuro, os médicos a efetuarem testes clínicos com maior regularidade e a detetarem mais cedo cancros do sangue, como linfomas e leucemias, em pessoas, sobretudo crianças, que estão mais propensas a tê-los, uma vez que possuem uma alteração genética que potencia o crescimento desmesurado de células (tumores).

Ana Cohen precisou que a proteína expressa pelo gene EED "trabalha juntamente" com uma outra, a do gene para a Síndrome de Weaver, cuja mutação, verificada anteriormente, está também associada a alterações no crescimento.

A sua equipa pretende, num próximo passo, ver como se expressa a alteração no gene EED que causa a doença rara, ainda sem nome, mas que é detetada à nascença ou ao fim dos primeiros meses de vida.

Crianças, por exemplo, com 4 anos aparentam ter 9 anos. "Crescem mais e mais depressa", assinalou Ana Cohen.

Os resultados do novo estudo foram publicados esta semana na revista Journal of Human Genetics.

Lusa
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