sicnot

Perfil

Mundo

Descoberta nova mutação genética que causa doença rara de crescimento anormal

A investigadora Ana Cohen descobriu uma nova mutação genética que causa uma doença rara de crescimento anormal do corpo, que predispõe os pacientes a terem cancro, o que poderá ajudar médicos a detetarem mais precocemente tumores.

© Jason Reed / Reuters

Em causa, explicou a cientista à Lusa, está a alteração no gene EED que codifica a proteína com o mesmo nome. 

O gene "controla a expressão de outros genes responsáveis pelo desenvolvimento" de células, tecidos e órgãos, ainda durante a formação do feto.

Contudo, nas pessoas com crescimento anormal, a proteína do EED "é defeituosa" e o gene não consegue exercer a sua função corretamente.

A equipa de Ana Cohen, a fazer o doutoramento em genética, na área de doenças raras, na Universidade da Columbia Britânica, no Canadá, constatou a mutação genética depois de ter feito testes de ADN a doentes com idades entre 1 e 32 anos.

Para a investigadora, a descoberta pode auxiliar, no futuro, os médicos a efetuarem testes clínicos com maior regularidade e a detetarem mais cedo cancros do sangue, como linfomas e leucemias, em pessoas, sobretudo crianças, que estão mais propensas a tê-los, uma vez que possuem uma alteração genética que potencia o crescimento desmesurado de células (tumores).

Ana Cohen precisou que a proteína expressa pelo gene EED "trabalha juntamente" com uma outra, a do gene para a Síndrome de Weaver, cuja mutação, verificada anteriormente, está também associada a alterações no crescimento.

A sua equipa pretende, num próximo passo, ver como se expressa a alteração no gene EED que causa a doença rara, ainda sem nome, mas que é detetada à nascença ou ao fim dos primeiros meses de vida.

Crianças, por exemplo, com 4 anos aparentam ter 9 anos. "Crescem mais e mais depressa", assinalou Ana Cohen.

Os resultados do novo estudo foram publicados esta semana na revista Journal of Human Genetics.

Lusa
  • Um pedido de desculpas aos portugueses e um ultimato ao Governo
    3:21
  • Vouzela tenta regressar à normalidade, 8 pessoas morreram no concelho
    2:28

    País

    No concelho de Vouzela, a população começa a voltar à normalidade. Aos poucos a luz e a água estão a voltar e as pessoas começam a ganhar forças para reconstruir aquilo que lhes foi tirado pelos fogos. No entanto, as feridas demoram a sarar e não será fácil esquecer que 80 a 90 por cento deste concelho foi destruído pelos incêndios e oito pessoas morreram.

  • Material de guerra de Tancos encontrado, faltam munições
    1:40
  • "Se os bombeiros não chegam, os vizinhos vão ficar sem casa"
    1:03
  • Madrid admite suspender autonomia da Catalunha
    1:51
  • Alemanha já tem uma versão de Donald Trump... em cera
    1:08