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Super-heróis humanos têm um poder escondido nos genes

Os super-heróis com poderes que resultam de mutações nos seus genes, como a equipa X-Men, só existem nos livros ou nos filmes. Mas um estudo revela que há de facto uma espécie de super-heróis humanos: um pequeno número de pessoas pelo mundo que, apesar de terem uma mutação genética que devia ser fatal, estão vivos e saudáveis.

No meio de milhões, há seres humanos com um segredo escondido nos genes.

No meio de milhões, há seres humanos com um segredo escondido nos genes.

Resilience Project

Há 13 adultos no mundo que têm no seu ADN um defeito genético associado a uma de oito diferentes doenças congénitas, como por exemplo fibrose cística - doença que afeta os pulmões - ou atelosteogenesis - doença que afeta o desenvolvimento dos ossos e dos membros. As pessoas com uma destas oito doenças genéticas morrem à nascença ou pouco depois.

O extenso estudo à escala global teve como base inicial 589 306 pessoas, de quem foram recolhidos os dados genéticos obtidos em diversos estudos feitos na Europa, Ásia e América, provenientes de vários laboratórios desde a empresa de biotecnologia 23andMe ao Instituto de Genómica de Pequim. Destas pessoas foram obtidos os genomas completos de 3524.

Os dados genéticos foram estudados por Eric Schadt, da Escola de Medicina de Mount Sinai, Nova Iorque, e por Stephen Friend da Sage Bionetworks, uma organização sem fins lucrativos para a promoção da ciência com sede em Seattle.

Pretendem descobrir como é que estas 13 pessoas vivem com uma mutação genética que deveria dar origem a uma doença, mas que não a desenvolveram. E descobrir que poder extraordinário reside no seu organismo que os protege e que poderá ajudar outras pessoas doentes.

Juntamente com outro cientista de Mount Sinai, Jason Bobe, lançaram o projeto Resilience Project, com o qual pretendem oferecer testes genéticos a baixo custo para estudar mais de 100 mil pessoas saudáveis para uma série de doenças genéticas.

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