sicnot

Perfil

País

Gene responsável por doença neurodegenerativa descoberto durante estudo sobre famílias portuguesas

Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa. 

© Darren Staples / Reuters

Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo. 


A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.


A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza pela falta de coordenação nos movimentos do corpo.


"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas", afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na UCL.


O cientista considera "de extrema importância" os estudos nacionais para a identificação de genes associados a formas familiares de doenças pois ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da alteração genética noutros membros da mesma ou de outra família e podem identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados. 


Rita Guerreiro, também investigadora na UCL, vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros.


"Teria todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.


A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para a Ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.


"Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também", referiu Rita Guerreiro.


O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, é resultado de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas e o IBMC, no Porto.


"Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de Ataxia com Apraxia Ocular na população Portuguesa", referiu Isabel Alonso, investigadora no IBMC.


Lusa
  • Sessão solene no Parlamento e desfile popular nas comemorações do 25 de Abril

    País

    Os 43 anos da Revolução dos Cravos são hoje comemorados com a sessão solene no Parlamento e o tradicional desfile popular, tendo o Presidente da República escolhido o 25 de Abril para condecorar, a título póstumo, Francisco Sá Carneiro. A SIC Notícias acompanha esta manhã a sessão solene na Assembleia da República. Veja aqui em direto.

  • Desconhecem-se as causas do incêndio na fábrica da Tratolixo
    0:43

    País

    Os moradores de Trajouce, em São Domingos de Rana, não ganharam para o susto com um incêndio nas instalações da empresa de resíduos Tratolixo.O alerta foi dado por populares e trabalhadores da empresa. O vento foi o maior problema dos bombeiros no combate às chamas durante a noite. No local estiveram 133 homens, apoiados por 51 viaturas.Desconhecem-se para já as causas do incêndio. O incêndio foi circunscrito de madrugada, mas pode demorar algumas horas a ser dominado.

  • ASAE encerra em média um restaurante por dia
    1:33
  • Duas execução no mesmo dia pela primeira vez em 17 anos nos EUA

    Mundo

    O estado norte-americano do Arkansas (sul) executou, na noite de segunda-feira, dois condenados à morte, o que sucede pela primeira vez em 17 anos no país, anunciou a procuradora-geral daquele estado. Jack Jones e Marcel Williams, condenados separadamente na década de 1990 à pena capital por violação e assassínio, receberam uma injeção letal depois de diferentes tribunais terem rejeitado os respetivos recursos, afirmou Leslie Rutledge, em comunicado.