sicnot

Perfil

País

Gene responsável por doença neurodegenerativa descoberto durante estudo sobre famílias portuguesas

Um grupo de investigadores descobriu, num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa. 

© Darren Staples / Reuters

Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e da University College London (UCL) usaram uma tecnologia desenvolvida recentemente que permite, de uma forma relativamente rápida, a sequenciação de exomas, ou seja, a sequenciação de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo. 


A tecnologia foi usada para estudar nove famílias portuguesas com Ataxia Recessiva com Apraxia Ocular (ARAO), identificadas durante um estudo nacional e sistemático em ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.


A investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina uma forma recessiva de ataxia, uma doença que se caracteriza pela falta de coordenação nos movimentos do corpo.


"Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença, sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços para o desenvolvimento de novas terapias, ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas", afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na UCL.


O cientista considera "de extrema importância" os estudos nacionais para a identificação de genes associados a formas familiares de doenças pois ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da alteração genética noutros membros da mesma ou de outra família e podem identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados. 


Rita Guerreiro, também investigadora na UCL, vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros.


"Teria todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também", defendeu.


A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para a Ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças.


"Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também", referiu Rita Guerreiro.


O artigo, publicado no American Journal of Human Genetics, é resultado de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro na UCL, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas e o IBMC, no Porto.


"Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de Ataxia com Apraxia Ocular na população Portuguesa", referiu Isabel Alonso, investigadora no IBMC.


Lusa
  • Primeiro-ministro agradece sacrifícios dos portugueses
    0:46

    Economia

    O primeiro-ministro diz que os números do INE em relação ao défice de 2016 são prova de que havia uma alternativa e deixou uma palavra de agradecimento aos portugueses. As declarações de António Costa foram feiras aos jornalistas em Roma, onde se encontra para assinalar no sábado os 60 anos da União Europeia.

  • Jerónimo diz que UE vai continuar a causar constrangimentos a Portugal
    0:35

    Economia

    Esta sexta-feira na inauguração de uma exposição em Almada que denuncia a precariedade dos postos de trabalho, Jerónimo de Sousa falou sobre o défice de 2016. Para o secretário-geral do PCP, apesar do Governo ter ido além do exigido por Bruxelas, a União Europeia vai continuar a impedir Portugal de crescer.

  • Enfermeiros desconvocam greve

    País

    O Sindicato dos Enfermeiros Portugueses (SEP) desconvocou esta sexta-feira a greve geral nacional marcada para quinta e sexta-feira da próxima semana, anunciou o presidente da estrutura, justificando com os compromissos assumidos pelo Ministério da Saúde.

  • Pai do piloto da Germanwings defende inocência do filho

    Mundo

    O pai de Andreas Lubitz declarou esta sexta-feira que o filho não é o responsável pelo embate do avião da Germanwings contra um local montanhoso, que fez 150 mortos. O Ministério Público alemão concluiu em janeiro que o incidente em 2015 foi apenas da responsabilidade do piloto.

  • Probido fumar na praia? Não-fumadores aplaudem ideia
    1:33

    País

    O Comissário Europeu da Saúde defende uma proibição total do consumo de tabaco no espaço público. Esta e outras medidas foram defendidas, ontem, na Conferência Tabaco e Saúde da Liga Portuguesa Contra o Cancro. 

  • Visitar o Titanic vai custar 97 mil euros por pessoa

    Mundo

    Uma viagem a bordo do Titanic em 1912 era considerada uma viagem de luxo. Mais de 100 anos depois, continua a ser um luxo visitar o Titanic. Em 2018, vai ser possível conhecer os restos daquele que em tempos foi o maior navio do mundo. Contudo, nem todos vão poder fazê-lo, pois a viagem irá custar cerca de 97 mil euros por pessoa.