sicnot

Perfil

País

Estudo identifica causas de doença hormonal que provoca infertilidade

Uma investigação pioneira em Portugal, realizada na Universidade da Beira Interior, Covilhã, permitiu identificar algumas das causas de uma doença hormonal rara que provoca infertilidade e poderá ter "aplicações médicas importantes", disse à agência Lusa a investigadora, Catarina Gonçalves.

© Alex Lee / Reuters

"Estamos a falar do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático e este estudo baseou-se na análise de 50 casos congénitos, tendo permitido concluir que em 60% dessas situações - ou seja, de pessoas que já nasceram com a doença - a patologia teve origem em alterações genéticas", explicou.

Catarina Gonçalves referiu que foi possível identificar mutações genéticas em causa, 18 das quais são novas e não descritas a nível mundial.

Segundo destacou, estas conclusões são "extremamente importantes", não só porque "não existia em Portugal uma investigação desta dimensão" relativamente à doença, mas essencialmente porque poderão dar origem a "aplicações médicas importantes".

"A partir do momento em que identificamos a mutação genética, podemos passar para o desenvolvimento da técnica de tratamento adequada e, naturalmente, fazer um aconselhamento genético", fundamentou, garantindo que esse trabalho será agora feito "caso a caso".

Noutra vertente, o estudo permitiu ainda verificar que algumas das mutações genéticas identificada podem interferir com o desenvolvimento dos neurónios que compõem o sistema olfativo, motivo pelo qual há doentes que possuem anósmia/hipósmia, isto é, ausência ou diminuição da capacidade para cheirar determinadas substâncias.

A investigação decorreu no Centro de Investigação de Ciências da Saúde da Universidade da Beira Interior (CICS-UBI) e foi realizada ao longo dos últimos quatro anos, contando com a colaboração de várias unidades hospitalares de endocrinologia de Lisboa, Porto, Coimbra e Braga.

Do trabalho resultou ainda a tese de doutoramento em Biomedicina, intitulada "Genética molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático", cuja defesa foi realizada por Catarina Gonçalves no dia 01 de fevereiro, tendo obtido a classificação de 19 valores.

De acordo com os dados internacionais, o hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático é uma doença rara que nas situações congénitas se verifica em cerca de um a dez casos por cada dez mil nascimentos e que afeta homens e mulheres, tendo, todavia, maior incidência no sexo masculino.

Lusa

  • Os melhores do mundo pela FIFA da última década

    Desporto

    O português Cristiano Ronaldo e o argentino Lionel Messi têm repartido de forma igual os prémios de melhor jogador do mundo pela FIFA, na última década. Apesar destes dois nomes serem os mais falados, muitos outros jogadores foram nomeados para o prémio. Conheça a lista dos nomeados e dos vencedores desde 2007.

  • "Avançámos em primeiro lugar com incentivos às empresas"
    18:07

    Economia

    O ministro da Economia, Manuel Caldeira Cabral, esteve na Edição da Noite da SIC Notícias para falar do que pode ser feito depois da tragédia dos incêndios que assolou o país na última semana. O governante diz que já avançou com incentivos às empresas afetadas e que neste momento o mais importante é preservar a segurança das pessoas.

    Entrevista SIC Notícias

  • Santana Lopes lamenta que Rui Rio tenha recusado debates com as bases do PSD
    0:40

    País

    Pedro Santana Lopes lamenta que Rui Rio tenha recusado a realização de debates com as bases do partido. Fernando Negrão, responsável pela candidatura de Santana Lopes à presidência do PSD, já tinha advertido em comunicado que a posição de Rui Rio poderia também inviabilizar quaisquer outros frente a frente, incluindo os organizados pela comunicação social. Santana Lopes está na Guarda, no primeiro jantar com apoiantes desde que anunciou a candidatura.

  • Tudo o que precisa saber sobre a moção de censura

    País

    O Governo minoritário do PS enfrenta na terça-feira a sua primeira moção de censura, a 29.ª em 43 anos de democracia, mas PCP, BE e PEV já anunciaram que vai "chumbar" a iniciativa do CDS-PP. Esta é a sétima moção de censura apresentada pelo CDS-PP e a 29.ª a ser discutida na Assembleia da República. Os três partidos de esquerda que têm apoiado o executivo, PCP, BE e PEV, já anunciaram que votam contra. Com os votos do PS, a moção é chumbada.

  • Gémeas correm risco de vida se não saírem de Gaza

    Mundo

    Duas irmãs gémeas siamesas correm risco de vida enquanto permanecerem em Gaza. Quem diz é o médico Alam Abu Hamba, do Hospital de Shifra, que garante que "situação complicada" das meninas não pode ser tratada por médicos no território costeiro, atulamente bloqueado pelo Egito e por Israel. Abu Hamba espera que o casal de gémeas possa ser transferido para fora da separação.

  • Encontrado corpo de menina posta de castigo na rua pelo pai

    Mundo

    Sherin Mathews estava desaparecida desde o dia 7 de outubro. Este domingo a polícia do estado norte-americano do Texas encontrou o corpo de uma criança que acreditam ser a menina de três anos, desaparecida depois de o pai a colocar de castigo na rua, durante a madrugada.

    SIC